Número de registos: 11690
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Genes FGFR2 e FGFR3- rastreio parcial (4 exões) - Craniossinostose - diagnóstico pré-natal
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amniócitos em cultura
Feto
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Genes FGFR2 e FGFR3- rastreio parcial (4 exões) - Craniossinostose - diagnóstico pré-natal
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Vilosidades do córion em cultura
Feto
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Genes FGFR2 e FGFR3- rastreio parcial (4 exões) - Craniossinostose - diagnóstico pré-natal
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Feto
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Genes FGFR2 e FGFR3- rastreio parcial (4 exões) - Craniossinostose - diagnóstico pré-natal
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Feto
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Genes PEX2,PEX6,PEX10, EX12 e PEX26-Síndrome do espectro Zellweger-pesq. de mutações frequentes nos
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Genes PEX2,PEX6,PEX10, EX12 e PEX26-Síndrome do espectro Zellweger-pesq. de mutações frequentes nos
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Genes PEX2,PEX6,PEX10, EX12 e PEX26-Síndrome do espectro Zellweger-pesq. de mutações frequentes nos
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Genes PEX2,PEX6,PEX10, EX12 e PEX26-Síndrome do espectro Zellweger-pesq. de mutações frequentes nos
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Genes PEX2,PEX6,PEX10, EX12 e PEX26-Síndrome do espectro Zellweger-pesq. de mutações frequentes nos
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Genes PEX2,PEX6,PEX10, EX12 e PEX26-Síndrome do espectro Zellweger-pesq. de mutações frequentes nos
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional