Número de registos: 11690
-
Genes PHKA2, PHKB e PHKG2 - diag. pré-natal-Glicogenose tipo IX a/b/c(défice de fosforilase cinase)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amniócitos em cultura
Feto
-
Genes PHKA2, PHKB e PHKG2 - diag. pré-natal-Glicogenose tipo IX a/b/c(défice de fosforilase cinase)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
Feto
-
Genes PHKA2, PHKB e PHKG2 - diag. pré-natal-Glicogenose tipo IX a/b/c(défice de fosforilase cinase)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Feto
-
Genes PHKA2, PHKB e PHKG2 - diag. pré-natal-Glicogenose tipo IX a/b/c(défice de fosforilase cinase)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Líquido Amniótico
Feto
-
Genes PHKA2, PHKB e PHKG2 - diag. pré-natal-Glicogenose tipo IX a/b/c(défice de fosforilase cinase)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion
Feto
-
Genes PHKA2, PHKB e PHKG2 - diag. pré-natal-Glicogenose tipo IX a/b/c(défice de fosforilase cinase)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion em cultura
Feto
-
Genes PHKA2, PHKB e PHKG2 - Glicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
-
Genes PHKA2, PHKB e PHKG2 - Glicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
-
Genes PHKA2, PHKB e PHKG2 - Glicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
-
Genes PHKA2, PHKB e PHKG2 - Glicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional