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  • Genes PHKA2, PHKB e PHKG2 - Glicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Amostra em banco
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  • Genes PHKA2, PHKB e PHKG2 - Glicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Fibroblastos em cultura
    Ocasional

  • Genes PHKA2, PHKB e PHKG2-rast. de familiar-Glicogenose tipo IX a/b/c(défice de fosforilase cinase)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Amostra em banco
    -

  • Genes PHKA2, PHKB e PHKG2-rast. de familiar-Glicogenose tipo IX a/b/c(défice de fosforilase cinase)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    DNA
    Ocasional

  • Genes PHKA2, PHKB e PHKG2-rast. de familiar-Glicogenose tipo IX a/b/c(défice de fosforilase cinase)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Fibroblastos em cultura
    Ocasional

  • Genes PHKA2, PHKB e PHKG2-rast. de familiar-Glicogenose tipo IX a/b/c(défice de fosforilase cinase)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Pele
    Ocasional

  • Genes PHKA2, PHKB e PHKG2-rast. de familiar-Glicogenose tipo IX a/b/c(défice de fosforilase cinase)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Sangue
    Ocasional

  • Genes PHKA2, PHKB e PHKG2-rast. de familiar-Glicogenose tipo IX a/b/c(défice de fosforilase cinase)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Sangue Seco em Cartão
    Ocasional

  • Genes SGCA, SGCB, SGCD e SGCG - Sarcoglicanopatias

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Outros tecidos
    Ocasional

  • Genes SGCA, SGCB, SGCD e SGCG - Sarcoglicanopatias

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional