Número de registos: 11698
-
Gene EMD - Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss (EDMD1)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
-
Gene EMD - Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss (EDMD1)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
-
Gene EMD - Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss (EDMD1)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
-
Gene ENO3 - Glicogenose tipo XIII (GSD13)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
-
Gene ENO3 - Glicogenose tipo XIII (GSD13)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
-
Gene ENO3 - Glicogenose tipo XIII (GSD13)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
-
Gene ENO3 - Glicogenose tipo XIII (GSD13)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
-
Gene ENO3 - Glicogenose tipo XIII (GSD13)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
-
-
Gene ENO3 - Glicogenose tipo XIII (GSD13)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
-
Gene ENO3 - rastreio de familiar - Glicogenose tipo XIII (GSD13)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional