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  • Gene DOK7 - Síndrome miasténico congénito

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional

  • Gene DOK7 - Síndrome miasténico congénito

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
    Ocasional

  • Gene DOK7 - Síndrome miasténico congénito

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Amostra pré-existente
    Ocasional

  • Gene DPAGT1 - Defeito congénito da glicosilação tipo Ij (CDG1j)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Amostra em banco
    -

  • Gene DPAGT1 - Defeito congénito da glicosilação tipo Ij (CDG1j)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    DNA
    Ocasional

  • Gene DPAGT1 - Defeito congénito da glicosilação tipo Ij (CDG1j)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Fibroblastos em cultura
    Ocasional

  • Gene DPAGT1 - Defeito congénito da glicosilação tipo Ij (CDG1j)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Pele
    Ocasional

  • Gene DPAGT1 - Defeito congénito da glicosilação tipo Ij (CDG1j)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Sangue
    Ocasional

  • Gene DPAGT1 - Defeito congénito da glicosilação tipo Ij (CDG1j)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Sangue Seco em Cartão
    Ocasional

  • Gene DPAGT1 - diagnóstico pré-natal - Defeito congénito da glicosilação tipo Ij (CDG1j)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Amniócitos em cultura
    Feto