Número de registos: 11690
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Gene ENO3 - rastreio de familiar - Glicogenose tipo XIII (GSD13)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene ETFDH - Acidúria glutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene ETFDH - Acidúria glutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene ETFDH - Acidúria glutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene ETFDH - Acidúria glutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene ETFDH - Acidúria glutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene ETFDH - Acidúria glutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene ETFDH - diagnóstico pré-natal - Acidúria glutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amniócitos em cultura
Feto
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Gene ETFDH - diagnóstico pré-natal - Acidúria glutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
Feto
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Gene ETFDH - diagnóstico pré-natal - Acidúria glutárica
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Feto