Número de registos: 11698
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Gene FGFR3 - rastreio parcial (2 exões) - Acondroplasia - diagnóstico pré-natal
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Feto
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Gene FHL1 - Distrofia Muscular Congénita (RSS), S. Espinha Rígida
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Gene FHL1 - Distrofia Muscular Congénita (RSS), S. Espinha Rígida
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Gene FHL1 - Distrofia Muscular Congénita (RSS), S. Espinha Rígida
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
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Gene FHL1 - Distrofia Muscular Congénita (RSS), S. Espinha Rígida
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Gene FHL1 - Distrofia Muscular Emery-Dreifuss (EDMD6)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Gene FHL1 - Distrofia Muscular Emery-Dreifuss (EDMD6)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Gene FHL1 - Distrofia Muscular Emery-Dreifuss (EDMD6)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Gene FHL1 - Distrofia Muscular Emery-Dreifuss (EDMD6)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
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Gene FHL1 - Miopatia Miofibrilar
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional