Número de registos: 11690
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Gene NPC2 - Doença de Niemann-Pick tipo C2
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene NPC2 - Doença de Niemann-Pick tipo C2
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene NPC2 - Doença de Niemann-Pick tipo C2
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene NPC2 - rastreio de familiar - Doença de Niemann-Pick tipo C2
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene NPC2 - rastreio de familiar - Doença de Niemann-Pick tipo C2
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene NPC2 - rastreio de familiar - Doença de Niemann-Pick tipo C2
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene NPC2 - rastreio de familiar - Doença de Niemann-Pick tipo C2
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene NPC2 - rastreio de familiar - Doença de Niemann-Pick tipo C2
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene NPC2 - rastreio de familiar - Doença de Niemann-Pick tipo C2
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene OAT - Atrofia girata com ou sem ornitinemia
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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