Número de registos: 11690
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Gene OAT - rastreio de familiar - Atrofia girata com ou sem ornitinemia
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene OXCT1 - Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene OXCT1 - Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene OXCT1 - Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene OXCT1 - Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene OXCT1 - Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene OXCT1 - diagnóstico pré-natal - Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT)
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Líquido Amniótico
Feto
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Gene OXCT1 - diagnóstico pré-natal - Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT)
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DNA
Feto
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Gene OXCT1 - diagnóstico pré-natal - Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT)
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Vilosidades do córion
Feto
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Gene OXCT1 - diagnóstico pré-natal - Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT)
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Amniócitos em cultura
Feto
