Número de registos: 11690
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Gene PLA2G6 - Rastreio de familiar - Distrofia Neuroaxonal Infantil
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Gene PMM2 - CDG tipo Ia - defeito congénito da glicosilação tipo Ia (CDG1a)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene PMM2 - CDG tipo Ia - defeito congénito da glicosilação tipo Ia (CDG1a)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene PMM2 - CDG tipo Ia - defeito congénito da glicosilação tipo Ia (CDG1a)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene PMM2 - CDG tipo Ia - defeito congénito da glicosilação tipo Ia (CDG1a)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene PMM2 - CDG tipo Ia - defeito congénito da glicosilação tipo Ia (CDG1a)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene PMM2 - CDG tipo Ia - defeito congénito da glicosilação tipo Ia (CDG1a)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene PMM2 - diagnóstico pré-natal - CDG tipo Ia - defeito congénito da glicosilação tipo Ia (CDG1a)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Líquido Amniótico
Feto
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Gene PMM2 - diagnóstico pré-natal - CDG tipo Ia - defeito congénito da glicosilação tipo Ia (CDG1a)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Feto
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Gene PMM2 - diagnóstico pré-natal - CDG tipo Ia - defeito congénito da glicosilação tipo Ia (CDG1a)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion
Feto
