Número de registos: 11690
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Gene POMT2 - Distrofia Muscular Congénita (MEB, WWS)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Gene POMT2 - Distrofia Muscular Congénita (MEB, WWS)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
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Gene POMT2 - Distrofia Muscular Congénita (MEB, WWS)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Gene PPOX - diagnóstico pré-natal - Porfiria variegata
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Líquido Amniótico
Feto
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Gene PPOX - diagnóstico pré-natal - Porfiria variegata
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Feto
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Gene PPOX - diagnóstico pré-natal - Porfiria variegata
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion
Feto
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Gene PPOX - diagnóstico pré-natal - Porfiria variegata
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amniócitos em cultura
Feto
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Gene PPOX - diagnóstico pré-natal - Porfiria variegata
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
Feto
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Gene PPOX - diagnóstico pré-natal - Porfiria variegata
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion em cultura
Feto
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Gene PPOX - Porfiria variegata
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional