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  • Gene PMM2 - rastreio de familiar - CDG tipo Ia - defeito congénito da glicosilação tipo Ia (CDG1a)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Amostra em banco
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  • Gene PMM2 - rastreio de familiar - CDG tipo Ia - defeito congénito da glicosilação tipo Ia (CDG1a)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
    Fibroblastos em cultura
    Ocasional

  • Gene POMGNT1 - Distrofia das Cinturas tipo 2O (LGMD2O)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Outros tecidos
    Ocasional

  • Gene POMGNT1 - Distrofia das Cinturas tipo 2O (LGMD2O)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional

  • Gene POMGNT1 - Distrofia das Cinturas tipo 2O (LGMD2O)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
    Ocasional

  • Gene POMGNT1 - Distrofia das Cinturas tipo 2O (LGMD2O)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Amostra pré-existente
    Ocasional

  • Gene POMGNT1 - Distrofia Muscular Congénita (MEB, WWS)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Outros tecidos
    Ocasional

  • Gene POMGNT1 - Distrofia Muscular Congénita (MEB, WWS)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional

  • Gene POMGNT1 - Distrofia Muscular Congénita (MEB, WWS)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
    Ocasional

  • Gene POMGNT1 - Distrofia Muscular Congénita (MEB, WWS)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
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    Ocasional