Número de registos: 11690
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Gene PMM2 - diagnóstico pré-natal - CDG tipo Ia - defeito congénito da glicosilação tipo Ia (CDG1a)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amniócitos em cultura
Feto
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Gene PMM2 - diagnóstico pré-natal - CDG tipo Ia - defeito congénito da glicosilação tipo Ia (CDG1a)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
Feto
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Gene PMM2 - diagnóstico pré-natal - CDG tipo Ia - defeito congénito da glicosilação tipo Ia (CDG1a)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion em cultura
Feto
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Gene PMM2 - rastreio de familiar - CDG tipo Ia - defeito congénito da glicosilação tipo Ia (CDG1a)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene PMM2 - rastreio de familiar - CDG tipo Ia - defeito congénito da glicosilação tipo Ia (CDG1a)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene PMM2 - rastreio de familiar - CDG tipo Ia - defeito congénito da glicosilação tipo Ia (CDG1a)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene PMM2 - rastreio de familiar - CDG tipo Ia - defeito congénito da glicosilação tipo Ia (CDG1a)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene PMM2 - rastreio de familiar - CDG tipo Ia - defeito congénito da glicosilação tipo Ia (CDG1a)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene PMM2 - rastreio de familiar - CDG tipo Ia - defeito congénito da glicosilação tipo Ia (CDG1a)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene POMGNT1 - Distrofia das Cinturas tipo 2O (LGMD2O)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
