Número de registos: 11653
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Mutação c.637C>T no gene PAX6 - Aniridia
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Mutação c.637C>T no gene PAX6 - Aniridia
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Mutação c.637C>T no gene PAX6 - Aniridia
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
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Mutação c.657_661del no gene NBN - Síndrome de quebras de Nijmegen
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Mutação c.657_661del no gene NBN - Síndrome de quebras de Nijmegen
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Mutação c.657_661del no gene NBN - Síndrome de quebras de Nijmegen
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Mutação c.657_661del no gene NBN - Síndrome de quebras de Nijmegen
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
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Mutação p.D274Y no gene GSN - PAF, tipo Finlandesa - Amiloidose
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Mutação p.D274Y no gene GSN - PAF, tipo Finlandesa - Amiloidose
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Mutação p.D274Y no gene GSN - PAF, tipo Finlandesa - Amiloidose
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional