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  • Mutação c.637C>T no gene PAX6 - Aniridia

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  • Mutação c.637C>T no gene PAX6 - Aniridia

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  • Mutação c.637C>T no gene PAX6 - Aniridia

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  • Mutação c.657_661del no gene NBN - Síndrome de quebras de Nijmegen

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  • Mutação c.657_661del no gene NBN - Síndrome de quebras de Nijmegen

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  • Mutação c.657_661del no gene NBN - Síndrome de quebras de Nijmegen

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  • Mutação c.657_661del no gene NBN - Síndrome de quebras de Nijmegen

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  • Mutação p.D274Y no gene GSN - PAF, tipo Finlandesa - Amiloidose

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  • Mutação p.D274Y no gene GSN - PAF, tipo Finlandesa - Amiloidose

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