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  • Mutação p.V48M (ex-p.V28M) no gene TTR - PAF - Amiloidose

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
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    Ocasional
  • Mutação p.V50M (ex -p.V30M) no gene TTR - PAF, tipo Andrade - Amiloidose

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional
  • Mutação p.V50M (ex -p.V30M) no gene TTR - PAF, tipo Andrade - Amiloidose

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
    Ocasional
  • Mutação p.V50M (ex -p.V30M) no gene TTR - PAF, tipo Andrade - Amiloidose

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Amostra pré-existente
    Ocasional
  • Mutação p.V50M (ex -p.V30M) no gene TTR - PAF, tipo Andrade - Amiloidose

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Outros tecidos
    Ocasional
  • Mutação p.X78S no gene APOA2 (apolipoproteína A-II) - Amiloidose

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional
  • Mutação p.X78S no gene APOA2 (apolipoproteína A-II) - Amiloidose

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
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  • Mutação p.X78S no gene APOA2 (apolipoproteína A-II) - Amiloidose

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
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    Ocasional
  • Mutações frequentes no gene CFTR (nível 1) - Azoospermia obstrutiva

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Outros tecidos
    Ocasional
  • Mutações frequentes no gene CFTR (nível 1) - Azoospermia obstrutiva

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