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  • Mutações frequentes no gene PLA2G6 - Distrofia Neuroaxonal Infantil

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
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  • Mutações frequentes no gene PLA2G6 - Distrofia Neuroaxonal Infantil

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  • Mutações frequentes no gene UGT1A1 - S. de Crigler-Najjar

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  • Mutações frequentes no gene UGT1A1 - S. de Crigler-Najjar

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  • Mutações no hotspot do gene FGA (fibrinogénio Aa) - Amiloidose

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