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  • Mutação p.X78S no gene APOA2 (apolipoproteína A-II) - Amiloidose

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
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  • Mutações frequentes no gene CFTR (nível 1) - Azoospermia obstrutiva

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
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  • Mutações frequentes no gene CFTR (nível 1) - Azoospermia obstrutiva

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
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  • Mutações frequentes no gene CFTR (nível 1) - Azoospermia obstrutiva

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
    Ocasional

  • Mutações frequentes no gene CFTR (nível 1) - Azoospermia obstrutiva

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
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  • Mutações frequentes no gene CFTR (nível 1) - Fibrose Quística (mucoviscidose)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
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  • Mutações frequentes no gene CFTR (nível 1) - Fibrose Quística (mucoviscidose)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Sangue
    Ocasional

  • Mutações frequentes no gene CFTR (nível 1) - Fibrose Quística (mucoviscidose)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
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  • Mutações frequentes no gene CFTR (nível 1) - Fibrose Quística (mucoviscidose)

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
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  • Mutações frequentes no gene LAMA2 (nível 1) - Distrofia Muscular Congénita (MDC1A)

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