Número de registos: 11653
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Mutações frequentes no gene PLA2G6 - Distrofia Neuroaxonal Infantil
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Outros tecidos
Ocasional
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Mutações frequentes no gene PLA2G6 - Distrofia Neuroaxonal Infantil
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Mutações frequentes no gene PLA2G6 - Distrofia Neuroaxonal Infantil
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Mutações frequentes no gene PLA2G6 - Distrofia Neuroaxonal Infantil
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
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Mutações frequentes no gene UGT1A1 - S. de Crigler-Najjar
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Mutações frequentes no gene UGT1A1 - S. de Crigler-Najjar
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Mutações frequentes no gene UGT1A1 - S. de Crigler-Najjar
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional
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Mutações no hotspot do gene FGA (fibrinogénio Aa) - Amiloidose
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Sangue
Ocasional
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Mutações no hotspot do gene FGA (fibrinogénio Aa) - Amiloidose
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
DNA
Ocasional
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Mutações no hotspot do gene FGA (fibrinogénio Aa) - Amiloidose
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
Amostra pré-existente
Ocasional