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  • Mutação c.442C>T (p.Arg148*) no gene NDRG1 - Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    DNA
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  • Mutação c.442C>T (p.Arg148*) no gene NDRG1 - Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
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  • Mutação c.637C>T no gene PAX6 - Aniridia

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
    Outros tecidos
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  • Mutação c.637C>T no gene PAX6 - Aniridia

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    Sangue
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  • Mutação c.637C>T no gene PAX6 - Aniridia

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  • Mutação c.637C>T no gene PAX6 - Aniridia

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  • Mutação c.657_661del no gene NBN - Síndrome de quebras de Nijmegen

    Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Genética Molecular
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  • Mutação c.657_661del no gene NBN - Síndrome de quebras de Nijmegen

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  • Mutação c.657_661del no gene NBN - Síndrome de quebras de Nijmegen

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  • Mutação c.657_661del no gene NBN - Síndrome de quebras de Nijmegen

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