Número de registos: 11692
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Gene ABHD5 - Síndrome de Dorfman Chanarin
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene ABHD5 - Síndrome de Dorfman Chanarin
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene ABHD5 - Síndrome de Dorfman Chanarin
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene ABHD5 - Síndrome de Dorfman Chanarin
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene ABHD5 - Síndrome de Dorfman Chanarin
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene ACADM - Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene ACADM - Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene ACADM - Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene ACADM - Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene ACADM - Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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