Número de registos: 11692
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Gene ACADM - Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene ACADM-diag. pré-natal-Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ác. gordos de cadeia média(MCAD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Líquido Amniótico
Feto
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Gene ACADM-diag. pré-natal-Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ác. gordos de cadeia média(MCAD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Feto
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Gene ACADM-diag. pré-natal-Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ác. gordos de cadeia média(MCAD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion
Feto
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Gene ACADM-diag. pré-natal-Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ác. gordos de cadeia média(MCAD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amniócitos em cultura
Feto
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Gene ACADM-diag. pré-natal-Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ác. gordos de cadeia média(MCAD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
Feto
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Gene ACADM-diag. pré-natal-Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ác. gordos de cadeia média(MCAD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Vilosidades do córion em cultura
Feto
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Gene ACADM-r. de familiar-Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ác. gordos de cadeia média(MCAD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene ACADM-r. de familiar-Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ác. gordos de cadeia média(MCAD)
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Pele
Ocasional
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Gene ACADM-r. de familiar-Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ác. gordos de cadeia média(MCAD)
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Sangue Seco em Cartão
Ocasional