Número de registos: 11692
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Gene ACADM-r. de familiar-Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ác. gordos de cadeia média(MCAD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene ACADM-r. de familiar-Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ác. gordos de cadeia média(MCAD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene ACADM-r. de familiar-Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ác. gordos de cadeia média(MCAD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene ACADVL - Défice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue
Ocasional
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Gene ACADVL - Défice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Pele
Ocasional
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Gene ACADVL - Défice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Sangue Seco em Cartão
Ocasional
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Gene ACADVL - Défice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
DNA
Ocasional
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Gene ACADVL - Défice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Amostra em banco
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Gene ACADVL - Défice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Fibroblastos em cultura
Ocasional
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Gene ACADVL-diag. pré-natal-Défice de desidrogenase dos ác. gordos de cadeia muito longa(VLCADD)
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Unidade de Bioquímica Genética
Líquido Amniótico
Feto
